من المقرر أن تقدّم خدمة الصحة الوطنية (NHS) في إنكلترا لآلاف مرضى السرطان أول دواء في العالم يستهدف خطأ جينيا موروثا.
وكان المعهد الوطني للتميز في الرعاية الصحية “نايس” (NICE) اختار العام الماضي عدم التوصية باستخدام عقار “أولاباريب” (olaparib) لمرضى سرطان الثدي الذين يحملون الجين الذي يعرف باسم “جين أنجلينا جولي” (Angelina Jolie gene)، وفقا للغارديان.
ولكن بعد أن أبرمت خدمة الصحة الوطنية صفقة مع شركة “أسترازينيكا” (AstraZeneca) المصنعة للدواء لتقديمه بخصم لم يكشف عنه، تراجع معهد نايس عن قراره، ورخص لاستخدام عقار “أولاباريب” من طرف النساء المصابات بسرطان الثدي المبكر السلبي (HER2) والعالي الخطورة، اللواتي ورثن عيوبا في جينات “بي آر سي إيه1” (BRCA1) أو “بي آر سي إيه2” (BRCA2).
ويبلغ سعر “أولاباريب” 2317.50 جنيها إسترلينيا (حوالي 2886 دولارا) للعلبة الواحدة من أقراص 150 مليغراما، دون احتساب ضريبة القيمة المضافة.
ما سرطان الثدي السلبي (HER2)؟
في سرطان الثدي الثلاثي السلبي، تكون الخلايا السرطانية إما مفتقرة إلى مستقبلات هرمون “الإستروجين” (Estrogen) أو”مستقبلات هرمون البروجسترون” (Progesterone Receptors)، أو تحتوي على مستوى فوق أو تحت المستوى الطبيعي المطلوب من “بروتين هير 2” (HER2)، الذي يساعد خلايا سرطان الثدي على النمو بسرعة.
وتسمى خلايا سرطان الثدي التي تحتوي على مستويات أعلى من الطبيعي من “بروتين هير 2” بخلايا “هير 2 الإيجابية” (HER2-positive)، بينما التي تحتوي على مستويات أقل تسمى “هير 2 السلبية” (HER2-negative).
وتميل سرطانات الثدي “هير 2 الإيجابية” إلى النمو والانتشار بشكل أسرع من سرطانات الثدي “هير 2 السلبية”، لكن من المرجح أن تستجيب للعلاج بالعقاقير التي تستهدف “بروتين هير 2″، وذلك وفقا لجمعية السرطان الأميركية.
سرطان الثدي الثلاثي السلبي هو الآخر ينمو وينتشر بشكل أسرع من الأنواع الأخرى من سرطان الثدي، ونظرا لوجود خيارات علاج أقل، تكون له نتائج أسوأ.
ما عيوب جينات “بي آر سي إيه1” و”بي آر سي إيه2″؟
عادة تحمي جينات “بي آر سي إيه1″ (BRCA1) و”بي آر سي إيه2” (BRCA2) من الإصابة ببعض أنواع السرطان، لكن بعض الطفرات في هذه الجينات تمنعها من العمل بشكل صحيح، لذلك إذا ورثت المرأة إحدى هذه الطفرات، فمن المحتمل أن تصاب بسرطان الثدي والمبيض وسرطانات أخرى، وفقا للمراكز الأميركية للتحكم بالأمراض والوقاية منها.
كل شخص لديه نسختان من جينات “بي آر سي إيه1” و”بي آر سي إيه2″، إحداهما موروثة عن الأم والأخرى عن الأب، وحتى لو ورث من أحدهما طفرة في أحد الجينين المذكورين، فإنه تكون لديه نسخة طبيعية موروثة عن الأب أو الأم.
يحدث السرطان عندما تقع طفرة ثانية تؤثر على النسخة الطبيعية للجين السليم، وعلى عكس طفرة “بي آر سي إيه1” أو “بي آر سي إيه2” الموروثة، فإن الطفرة الحادثة لن تكون موجودة في جميع أنحاء جسم الشخص، بل فقط في الأنسجة السرطانية.
يمكن أن يحدث سرطان الثدي والمبيض أيضا بسبب طفرات وراثية في جينات أخرى غير “بي آر سي إيه1” و”بي آر سي إيه2″، وهذا يعني أنه في بعض العائلات التي لديها تاريخ من الإصابة بالسرطان، لن يكون لدى أفرادها طفرات في هذين الجينين، لكن يمكن أن تكون لديهم طفرات في أحد الجينات الأخرى، ويمكن التعرف عليها من خلال الاختبارات الجينية.
ما جين أنجلينا جولي؟
اسم جين أنجلينا جولي ليس علميا، وهو يشير إلى الطفرة في جين “بي آر سي إيه1” التي عانت منها الممثلة الأميركية أنجلينا جولي، وخضعت لعملية استئصال الثديين كإجراء وقائي، بعدما علمت باحتمال إصابتها بسرطان الثدي، وذلك في 2013.
ووقتها كتبت أنجلينا في صحيفة نيويورك تايمز أنها قررت إجراء العملية بعدما علمت بوجود جين وراثي يزيد بصورة كبيرة من احتمال إصابتها بسرطان الثدي وسرطان المبيض.
وقالت إن فرص إصابتها بسرطان الثدي انخفضت من 87% قبل جراحة الاستئصال إلى أقل من 5% بعد العملية، وذكرت أن والدتها توفيت في سن السادسة والخمسين بعد صراع طويل مع السرطان.