خلل جيني يهدّد حياة الأطفال منذ الولادة

توصل فريق دولي من العلماء إلى اكتشاف اضطراب وراثي نادر لم يكن معروفاً سابقاً، يرتبط بطفرات تؤدي إلى فقدان وظيفة جين TMEM63B. ويسبب هذا الاضطراب مرضاً رئوياً شديداً يظهر منذ الأشهر الأولى من حياة الطفل، ويترافق مع ضيق تنفس حاد، وتغيرات في أنسجة الرئة، وتأخر في النمو والتطور.

شملت الدراسة خمس حالات من أربع عائلات، بعدما كشفت الفحوص الجينية عن وجود نسختين معطوبتين من الجين لدى الأطفال المصابين. وأظهرت التجارب أن هذه الطفرات تمنع البروتين المرتبط بالجين من أداء وظيفته كقناة أيونية ضرورية لعمل الخلايا، ما يؤثر بصورة خاصة في الرئتين ويؤدي إلى اضطرابات تنفسية خطيرة.

تكمن أهمية الاكتشاف في أنه يضيف سبباً جينياً جديداً لأمراض الرئة الخلالية النادرة لدى الأطفال، ويساعد الأطباء على إدراج هذا الجين ضمن الفحوص الجينية للحالات التنفسية مجهولة السبب. كما يفتح المجال أمام تشخيص أسرع وأكثر دقة، ويمنح العائلات تفسيراً طبياً لمعاناة أطفالها، تمهيداً لتطوير أساليب رعاية وعلاج أفضل مستقبلاً.